В первые пару дней после рождения новорождённому предстоит сделать первый в своей жизни анализ крови. В медицине этот анализ называется «неонатальный скрининг новорожденных», при котором берётся кровь из пяточка. Многие молодые мамы не знают, для чего он нужен и о каких заболеваниях способен предупредить. Попробуем разобраться.
Зачем нужен скрининг новорожденных?
Как только ребёнок появился на свет, его должен осмотреть неонатолог на наличие каких-либо серьёзных заболеваний. Однако, не все болезни проявляются внешне, особенно в таком возрасте. Поэтому медицина предусматривает так называемый «пяточный тест», способный выявить одно из серьёзных наследственных заболеваний.
Чем раньше выявить наличие болезни, тем скорее нужно начать лечение, особенно до проявления первых клинических признаков. А значит, у малыша повышается шанс на нормальную жизнь. Согласитесь, две капли крови младенца стоят того.
Если малыш появился на свет в срок, то кровь из пятки у новорождённого берётся на 4 день после рождения. У недоношенных деток анализ откладывают до 7-ми дневного срока.
Исследование проводят методом масс-спектрометрии, то есть путём изучения сухого пятна крови. Для этого пара капель крови новорождённого наносится на специальный бланк-фильтр и отправляется в лабораторию. Длительность исследования составляет около 10 дней. Как правило, к этому сроку маму с малышом уже выписывают домой, поэтому результаты теста передаются в поликлинику, где будет наблюдаться новорождённый.
Обычно об отрицательных результатах никто родителей не информирует – их просто заносят в медицинскую карту. А вот при подозрении на наличие одного или нескольких болезней медики обязаны связаться с родителями. Как правило, назначается дата повторного теста, ведь, от ошибок у нас не застрахован никто.
Повторное исследование необходимо пройти как можно раньше, так как все заболевания, которые входят в перечень исследования, являются тяжёлыми и приводят к инвалидности.
Почему важно делать скрининг
Все перечисленные заболевания являются тяжелейшими и если их не лечить, приводят к инвалидности, и даже смерти ребенка. Но своевременная диагностика помогает как родителям, так и врачам спрогнозировать будущее малыша. А назначаемое лечение поможет либо полностью вылечить болезнь, либо свести к минимуму ее проявления.
Список заболеваний, анализ на которые включен в программу обязательного пяточного теста, формируется Всемирной Организацией Здравоохранения (ВОЗ).
Если роды планируются дома или в роддоме сделать анализ не успели, обязательно пройдите этот тест самостоятельно. Всего пара капель крови малыша способна изменить и его, и вашу жизнь.
Какие заболевания выявляет скрининг новорождённых
Коварство наследственных болезней кроется в их непредсказуемом проявлении. То есть никто не гарантирует, что заболевание проявится у малыша, если кто-то из близких родственников является носителем болезни. Но при этом наследственные заболевания могут проявляться через несколько поколений и родители даже не могут знать о том, кто именно болел из его предков. Именно поэтому скрининг новорожденных в роддоме в обязательном порядке делается всем деткам.
В нашей стране путём пяточного теста могут выявить минимум пять серьёзных наследственных заболеваний.
Фенилкетонурия
В России фенилкетонурия выявляется примерно у одного из 10 000 новорождённых. Заключается в отсутствии специального фермента, который расщепляет фенилаланин. Это аминокислота, встречающаяся во многих белковых продуктах.
Так как фенилаланин не расщепляется, он и его составляющие начинают накапливаться в организме, отравляя его. В первую очередь страдает мозг ребенка. При отсутствии должного лечения эта болезнь приведёт к умственной отсталости ребёнка (в 100% случаев).
Для того, чтобы ребёнок рос и развивался так же, как и его сверстники, необходима строгая диета, исключающая белковые продукты с фенилаланином, а также приём определённых медицинских препаратов. Лишь в этом случае ребёнок сможет прожить нормальную жизнь. Однако, останется носителем фенилкетонурии на всю жизнь.
Врожденный гипотиреоз
В России это заболевание диагностируется у одного ребёнка из 5 000. Заключается в недостаточной выработке некоторых гормонов. Нарушение гормонального фона приводит к отставанию как умственного, так и физического развития:
- Позднее формирование костей и суставов;
- Позднее прорезывание зубов;
- Отставание в умственном развитии.
Обычно лечение заключается в правильной гормональной терапии, что может полностью пресечь болезнь.
Галактоземия
Это заболевание встречается в нашей стране у 1 из 20 000 ребятишек и проявляется поражением центральной нервной системы, печени и органов зрения. Причина — галактоза (содержащаяся в молоке), которая не перерабатывается в глюкозу из-за мутации отвечающего за это гена. В итоге галактоза накапливается в организме и оказывает токсическое действие, отравляя его.
Следствием заболевания малыша является слепота, поражение печени и умственная отсталость. При игнорировании болезни галактоземия приводит к летальному исходу.
Лечение заключается в специальной диете, полностью исключающей молоко и молочные продукты из меню малыша. При своевременной постановке диагноза и начале лечения кроха имеет все шансы расти и развиваться наравне со сверстниками.
Адреногенитальный синдром
По статистике в России встречается у 1 из 5,5 тысяч ребят. Заключается в гормональной дисфункции коры надпочечников. В итоге у ребенка появляется избыток глюкокортикоидов и половых гормонов. Вследствие заболевания половые органы развиваются неправильно, нарушается солевой обмен, а после 12 лет возможна остановка роста вовсе. Зачастую девочки становятся похожими на мальчиков.
Лечение заключается в правильно подобранной гормональной терапии.
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Муковисцидоз – это системное заболевание с наследственной природой происхождения, которое приводит к поражению железистой ткани. Сопровождается образованием густого секрета, вызывающего закупорку выводящих протоков. Иными словами появляются тяжелейшие нарушения в органах дыхания и пищеварения.
Встречается в нашей стране у 1 из 10 000 новорожденных. Специалисты называют причину заболевания — генная мутация. Заболевание не лечится, но своевременная терапия и назначаемое лечение могут уменьшить проявления болезни.
